Angioedema hereditario: así es la vida con esta rara enfermedad

El pasado 16 de mayo se conmemoró en Dia Nacional del Angioedema Hereditario, fue en el marco de dicha fecha que platicamos con la doctora Sandra Nieto Martínez, quien es la presidenta de la Asociación Mexicana de Angioedema Hereditario (AMAEH). Desde su experiencia personal, nos habló de cómo es vivir con este padecimiento y cuáles han sido los avances conseguidos en los últimos 12 años para tratar a los pacientes de esta rara enfermedad.

Bien vale recordar, o hacer saber, que el Angioedema hereditario es un padecimiento que se caracteriza por episodios recurrentes de hinchazón en diversas partes del cuerpo, incluyendo las extremidades, la cara, las vías respiratorias y los órganos internos. Los síntomas del angioedema hereditario varían en severidad y frecuencia entre los individuos afectados. Los episodios de hinchazón pueden durar desde varias horas hasta varios días y suelen comenzar en la infancia o adolescencia.

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¿Cuáles son los avances que se han tenido respecto a esta enfermedad desde que se conmemora el Día Nacional del Angioedema hereditario?

La primera vez que se declaró el Día Internacional fue en el año 2012, y entonces éramos únicamente 11 países involucrados. Hoy ya somos 99 países los que estamos dentro de la asociación Internacional. Y efectivamente había muchos países en los cuales no se consideraba o no creían que ahí existiera el Angioedema hereditario, entonces por eso era una cantidad tan poquita la que éramos en ese entonces.

Desde entonces, la Asociación Internacional realiza reuniones con médicos internacionales que son investigadores en el campo de Latinoamérica. Y esto empodera más al paciente porque adquiere los conocimientos de la enfermedad de primera mano de los expertos.

¿Existen medicamentos para tratar esta enfermedad en México?

A nivel mundial, hay ocho medicamentos autorizados para tratarla porque hay muchos todavía que van a salir, que están en fase de investigación. Ahorita tienen que cumplir ciertos requisitos para y autorizaciones para que puedan ya comercializarse. En México tenemos cinco medicamentos, de los cuales dos medicamentos son específicos para tratar las crisis agudas.

¿Esto qué significa? En el momento que el paciente se está hinchando, se aplica el medicamento. O bien te van a hacer un procedimiento, ya sea quitarte una muela, operarte, etcétera, se pone ese medicamento para prevenir. Hay un medicamento para prevenir a corto plazo que vaya a tener una crisis y si es necesario una terapia en ese momento aguda para una crisis que se operó y empezó con un edema en la garganta, pues tenemos el medicamento específico.

Claro, la otra es de que tenemos tres medicamentos para profilaxis a largo plazo. Es un medicamento para que las crisis de edema se disminuyan en más de o igual o más de un 80% en una persona. Esto quiere decir que una persona puede hacer una vida completamente normal. Esto es muy importante porque estamos hablando de que no solamente estamos mejorando la calidad de vida de la persona que tiene el medicamento. Sino que estamos luchando para que esté libre de síntomas, que viva una vida normal.

Leía que, en el caso más grave, esta enferme4dad puede causar asfixia y llevar a la muerte. ¿A qué se debe esto?

Esta es una enfermedad traicionera, totalmente impredecible, discapacitante, desfigurante y potencialmente mortal. Podemos suponer que una persona va a tener una un evento de hinchazón. En la garganta, por ejemplo, cuando le extraen una muela, le hacen alguna limpieza dental o tiene algún tipo de cirugía que esté involucrando lo que es la boca y todo eso. Ahí ya nosotros podemos predecir que se puede presentar un edema laríngeo, pero no necesariamente y necesariamente tienen que pasar estas situaciones para que tengan un edema laríngeo. Se puede presentar de manera súbita.

Por eso es muy importante que el paciente con angioedema siempre cargue con él un medicamento para tratar una crisis aguda, porque eso va a ser la diferencia entre la vida y la muerte. Los minutos aquí son importantísimos.

¿Cuál es el impacto que tiene la enfermedad en una persona una vez que se le diagnostica?

Sí es es un padecimiento del cual se tiene que uno preocupar y ocuparse como con cualquier padecimiento porque afecta la calidad de vida. Se vive todo un duelo cuando se sabe que perdió la salud, luego se puede entrar en un estado de negación, de ira, reconciliación, hasta que llegue a la aceptación de la enfermedad. Pero este proceso, pues realmente no sabemos cuánto tiempo se va a llevar en cada persona, porque pues cada persona es diferente.

Claro, porque también implica una carga económica importantísima tanto para él mismo como paciente, como para el cuidador o para la familia. Porque implica que pierde muchos días de trabajo si es un adulto, porque pierde muchos días en la escuela, si es un niño. Pero al mismo tiempo también pierden días laborales el papá o la mamá porque se queda a cuidarlos porque pierde tiempo y dinero visitando muchos médicos antes de llegar a un diagnóstico y pueden pasar años. En México tenemos un retraso en el diagnóstico, ya disminuyó, afortunadamente, pero aun así es preocupante. Es de 16.6 años de retraso en el diagnóstico.

¿Cómo ha sido el avance en la advertencia de los padres con esta enfermedad que la pueden heredar a sus hijos o hijas?

Es precisamente donde pedimos a los médicos que tienen pacientes con el criterio que los deriven a la Asociación, porque sabemos la carga de trabajo que hay en los hospitales. Es muy difícil que le dediquen una o dos horas o el tiempo que sea necesario para explicarse de qué se trata, para empoderarlo y para poder hablar precisamente del asesoramiento genético. Entonces les pedimos que por favor los deriven a la asociación porque tenemos la oportunidad de brindarles toda esta información a los pacientes, de darles un entrenamiento para la autoadministración de medicamentos, ya sea por las venas o sea subcutánea.

Y la otra es de que pues también los empoderamos, pero pues también es una cosa de que los pacientes deben de reconocer. Por eso es el entrenamiento que se les da de cuáles son los factores que disparan una crisis, cuáles son los pródromos que aparecen desde unos dos horas o hasta dos días antes de que venga una crisis, que ellos lo reconozcan. Porque cuando se aplican el medicamento en ese momento, pues inmediatamente se corta la crisis y evolucionarán mucho mejor que si se la aplican ya después y van a requerir más dosis de medicamento.

Entonces por eso es muy importante que sí los deriven a la asociación, donde con mucho gusto podemos apoyarlos para que sus pacientes sepan de qué se trata, de canalizarlos y se les da el apoyo genético por genetistas. El genetista les dice de las probabilidades que hay de que se herede la enfermedad.

La doctora Sandra Nieto, para terminar nuestra plática, hizo un llamado a que las personas que padecen esta enfermedad se acerquen a la AMAEH. Ahí podrán recibir acompañamiento psicológico y guía para administrarse sus medicamentos. La forma de contactarlos es a través de sus redes sociales.